هموفیلی چیست؟
هموفیلی (Hemophilia) یک بیماری ژنتیکی نادر و مزمن است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در صورت جراحت یا حتی به صورت خودبه‌خودی دچار خونریزی‌های طولانی می‌شوند، زیرا بدنشان فاقد پروتئین‌های لخته‌کننده‌ی کافی (فاکتورهای انعقادی) است.
انواع هموفیلی
۱. هموفیلی نوع A
ناشی از کمبود یا نبود فاکتور انعقادی VIII
شایع‌ترین نوع هموفیلی
۲. هموفیلی نوع B
ناشی از کمبود یا نبود فاکتور انعقادی IX
کمتر شایع، اما علائم مشابه با نوع A دارد
۳. هموفیلی نوع C
ناشی از کمبود فاکتور XI
نادرتر و معمولاً خونریزی‌های خفیف‌تر ایجاد می‌کند
علائم هموفیلی
شدت علائم بسته به میزان کمبود فاکتور لخته‌کننده متفاوت است. برخی از علائم رایج عبارتند از:
خونریزی طولانی پس از بریدگی یا جراحی
خونریزی‌های داخلی بدون علت مشخص
کبودی‌های وسیع و بدون دلیل
خونریزی در مفاصل (خصوصاً زانو، آرنج، مچ پا) همراه با درد و تورم
خون در ادرار یا مدفوع
خونریزی‌های مکرر بینی
خونریزی طولانی پس از واکسیناسیون
در موارد شدید، حتی ضربه‌های کوچک می‌توانند منجر به خونریزی جدی شوند.
علل هموفیلی
ژنتیکی: بیشتر موارد هموفیلی ارثی هستند و به صورت ژن معیوب در کروموزوم X منتقل می‌شوند. به همین دلیل بیماری در پسران شایع‌تر و در دختران نادرتر است (دختران معمولاً ناقل هستند).
اکتسابی: در موارد نادر، هموفیلی می‌تواند به صورت اکتسابی ایجاد شود، زمانی که بدن به طور غیرطبیعی آنتی‌بادی‌هایی علیه فاکتورهای انعقادی بسازد (مثلاً در بیماری‌های خودایمنی).
نحوه تشخیص هموفیلی
تشخیص هموفیلی شامل بررسی تاریخچه خانوادگی، علائم بالینی و انجام آزمایش‌های خون است:
آزمایش زمان لخته شدن خون
اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی
آزمایش ژنتیک (برای تایید نوع دقیق هموفیلی و مشاوره‌ی خانوادگی)
تشخیص زودهنگام بسیار مهم است تا از بروز عوارض جدی جلوگیری شود.
درمان هموفیلی
درمان هموفیلی عمدتاً بر جلوگیری از خونریزی و مدیریت سریع خونریزی متمرکز است:
۱. جایگزینی فاکتور انعقادی
تزریق منظم فاکتور انعقادی مصنوعی یا اهدایی به خون
به دو صورت:
درمان پیشگیرانه (پروفیلاکسی): تزریق منظم برای پیشگیری از خونریزی
درمان هنگام خونریزی: تزریق هنگام وقوع خونریزی
۲. داروهای کمکی
دسموپرسین (DDAVP): در برخی موارد خفیف هموفیلی A
داروهای ضد فیبرینولیتیک: مثل ترانکسامیک اسید برای کنترل خونریزی‌های مخاطی
۳. درمان‌های جدید
درمان‌های ژنی: تلاش برای اصلاح ژن معیوب در حال پیشرفت است و نتایج امیدوارکننده‌ای داشته است.
آنتی‌بادی‌های مونوکلونال: داروهایی مثل Emicizumab برای پیشگیری از خونریزی بدون نیاز به تزریق مستقیم فاکتور
مراقبت‌های ویژه در زندگی روزمره
اجتناب از داروهای ضد انعقاد خون مثل آسپرین
پوشیدن محافظ هنگام ورزش
مراقبت دندانپزشکی دقیق
آموزش به کودک و والدین درباره‌ی علائم خونریزی داخلی
تشویق به فعالیت‌های ایمن مانند شنا یا پیاده‌روی
پیشگیری از هموفیلی
از آنجا که هموفیلی عمدتاً یک بیماری ژنتیکی است، راه پیشگیری قطعی ندارد. با این حال:
مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که سابقه‌ی هموفیلی دارند توصیه می‌شود.
آزمایش‌های قبل از بارداری یا دوران بارداری می‌تواند کمک کند.
سخن پایانی
هموفیلی بیماری‌ای جدی اما قابل کنترل است. با درمان‌های مدرن، افراد مبتلا می‌توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. مدیریت مناسب، آموزش درست و حمایت خانواده نقش کلیدی در کیفیت زندگی بیماران دارد.
نظرات کاربران